У учёных из Узбекистана выявлены неизвестные ранее миру генетические изменения

Учёные Центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций Узбекистана впервые в истории страны провели полное считывание и анализ человеческого генома. Результаты исследования выявили десятки новых генетических изменений, ранее неизвестных мировой науке. Эти данные уже внесены в международные базы и укрепляют позиции Узбекистана в глобальной геномике.

Исследование показало, что у каждого второго ребёнка обнаружены наследственные мутации, а 86% детей являются носителями хотя бы одного повреждённого гена — это в два раза выше международной нормы. По мнению учёных, одна из причин заключается в высокой доле браков между родственниками, которая в некоторых регионах достигает четверти всех союзов.

Такие браки, отмечают специалисты, повышают риск распространения наследственных заболеваний и могут негативно сказаться на здоровье будущих поколений. Генетические мутации увеличивают вероятность не только редких врождённых нарушений, но и таких распространённых болезней, как диабет, сердечно-сосудистые и онкологические заболевания.

«Впервые мы увидели реальную картину генов нашего народа. Если большинство детей имеют скрытые наследственные мутации, без системы профилактики и генетического консультирования остановить этот процесс невозможно», — заявила директор Центра передовых технологий, профессор Шахло Турдикулова, руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана».

Учёные призвали внедрить обязательное генетическое обследование пар до брака, а также программы раннего скрининга детей, чтобы выявлять заболевания на ранних стадиях и подбирать эффективное лечение.

По итогам проекта у большинства участников удалось установить точный генетический диагноз, что позволило врачам выбрать правильную стратегию терапии. Около третьей части выявленных мутаций ранее не были зарегистрированы мировой наукой и теперь внесены в международные генетические базы.

Проект «1000 геномов Узбекистана» направлен на создание национальной генетической карты и формирование биобанка. Эти данные станут основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарств и точных диагностических систем.

Центр передовых технологий также известен своими исследованиями в областях генетики, биотехнологий, нанотехнологий и искусственного интеллекта. Учёные центра принимали участие в выявлении новых штаммов коронавируса и разработке вакцины ZF-UZ-VAC 2001.